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上海妇产科专家探索使用新技术 将“治未病”理念融入产前诊断
2022年06月21日 17:50   来源:中新网上海  
小丽足月生下了一个9.2斤的大胖小子。(复旦大学附属妇产科医院供图)

  中新网上海新闻6月21日电 (陈静郑佳琦沈艳)当下,上海的妇产科专科医院正努力将“治未病”的理念融入到产前诊断和胎儿医学领域,使临床干预的窗口不断前移,全力保障母婴健康。

  记者21日获悉,中国福利会国际和平妇幼保健院(下称:“国妇婴”)与复旦大学附属儿科医院在产前诊断领域探索开展极速全基因组测序(WGS),为一名高危孕妇施行了快速检测和精确诊断,为后续的临床干预打开了“黄金窗口期”。

  全基因组测序(WGS, Whole Genome Sequencing)是新一代的测序技术,bbin游戏app下载:主要用于快速、低成本地确定生物体的完整基因组序列。这种新的测序技术可以精准检测每个样本基因组中的变异集合,进而明确可能致病的基因变异,协助临床进行及时、高效的干预和治疗。

  及时、精准的产前诊断,能够给母体和胎儿的临床治疗和干预提供宝贵的“窗口期”,极大提升治疗的成功率和有效性,并减少对母胎的损害。据了解,以往的测序方法耗时较长,且仅针对人体部分基因,无法全面评估致病风险。基因组全序列的诊断,让所有可能的基因缺陷和变异显露无遗,并为后续进行针对性的治疗和干预提供了坚实基础。常规全基因组测序一般需要至少14天才能够出具完整的报告;极速版全基因组检测满足了针对产前诊断“快速、精准、全面”的所有要求。常规全基因组测序一般需要至少14天才能够出具完整的报告,而极速版WGS则满足产前诊断“快速、精准、全面”的所有要求。

  国妇婴方面介绍,35岁的李女士是极速WGS技术的获益者。在孕13周时,她被查出腹中胎儿可能存在染色体、单基因疾病或器官结构异常的风险。孕21周时,李女士来到国妇婴,该院产前诊断、生殖遗传科团队和复旦大学附属儿科医院合作,对李女士一家进行了极速版全基因组测序(WGS),以缩短检测时间、扩大检测范围。仅仅1天后,检测报告便“出炉”:胎儿的相关基因变异或导致罹患一种常染色体显性遗传病。这种病的患者身材矮小、面部畸形及较高的先天性心脏缺陷和肥厚型心肌病的发病率。

  提及当时的情景,李女士告诉记者:“医生说,如果发现的时间再晚一点,类似这类遗传病和罕见病,后期的诊疗和救治对于宝宝和自己的损害都将是很大的,效果也可能不尽如人意。”所幸诊断及干预及时,医生阻断了出生缺陷的发生。

  据悉,作为三甲妇产科专科医院,国妇婴建立了从孕前/植入前-产前-新生儿-儿童保健的多学科全链式临床体系,聚焦罕见病、遗传病,着力打造产前多学科会诊平台,建立了贯穿孕前、胚胎植入前、产前各阶段的筛查、诊断及宫内干预治疗平台。医生们可实现对各类遗传病的植入前诊断、产前筛查、产前诊断、宫内干预及产后矫正的无缝对接。迄今为止,医院已帮助许多的家庭实现健康生育的梦想。

  记者走访另一家三甲妇产科专科医院——复旦大学附属妇产科医院时获悉,一位多次怀孕并被查出胎儿异常,并曾生下问题婴儿(Au-Kline谱系疾病患儿)的女性小丽(化名),在该院专家、中国科学院院士黄荷凤团队的帮助下,终于生下了健康的孩子。

  医院方面告诉记者,该院遗传中心专家对小丽夫妇和此前生下的孩子进行了家系全外显子组测序数据的重分析,发现孩子的R基因存在复合杂合变异,分别遗传自父母。黄荷凤认为,数据重分析发现变异的R基因极有可能是Au-Kline谱系疾病另一个新的致病基因。在中科院分子细胞卓越创新中心专家、中科院院士李劲松团队的帮助下,黄荷凤团队构建了携带R基因突变的“人造精子”,快速打造突变小鼠模型。研究发现,相关小鼠表现出严重的胚胎致死性或结构畸形。于是,黄荷凤等专家借助三代试管婴儿技术(PGD)对携带R基因复合杂合变异的胚胎进行剔除。健康的胚胎移植后,小丽顺利怀孕,产前诊断一切正常。

  医院方面告诉记者,不久前,小丽足月生下了一个9.2斤的大胖小子,新生儿各方面都十分健康。喜极而泣的小丽给黄荷凤团队送来了感谢信,感谢团队的付出,让自己终于得偿所愿。采访中,记者了解到,近年来,黄荷凤院士团队先后帮助众多像小丽夫妇一样,受罕见基因突变困扰的家庭生育出健康的后代。团队还创立了多个研究成果/技术体系临床应用转化的成功案例。(完)

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编辑:陈静  

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